علاج العمى الوراثي، وجد العلماء أن الطفرات في جين DNAJC30 هي سبب العمى الوراثي. إنها من سمات سكان أوروبا الشرقية وهي موروثة بطريقة وراثية متنحية: آباء المرضى هم حاملون صحيون للطفرة، والمريض الذي يتلقى نسخة واحدة تالفة من الجين يصاب بهذا المرض.
إقرأ أيضاً: علاج العمى المؤقت وما هي طريقة تشخيص العمى المؤقت؟
ما هو العمى الوراثي؟
محتوى المقال
العمى الوراثي أو، كما يسميه أطباء العيون. أو كما يسمى اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (HONL) هو مرض يصيب البالغين ويتجلى في فقدان الرؤية المركزية في كلتا العينين. كما أن متوسط العمر لظهور المرض هو 28 سنة. ويشير مصطلح NONL إلى الأمراض اليتيمة النادرة ويحدث في واحد من بين 30 ألفًا من سكان الكوكب.
وفقًا لأطباء العيون، فقد تم ترك حوالي 20 ٪ من المرضى الذين يعانون من الصورة الخفية للمرض بدون تأكيد جزيئي للتشخيص، ولم يتمكنوا من اكتشاف سبب المرض.
بدأت دراسة دولية للبحث عن جينات HONL الجديدة في عام 2018. ضمت المجموعة العلمية علماء الكيمياء الحيوية وعلماء الوراثة وأطباء العيون من 34 معهدا. بما في ذلك الأخصائين في معهد أبحاث أمراض العيون ومعهد علم الوراثة العصبية التابع لمركز هيلمهولتز في ميونيخ.
شملت العينة 33 مريضًا يعانون من مظاهر سريرية لـ NONL. كما وتم تحديد 16 منهم في روسيا، وتم تحديد المرضى أيضًا في رومانيا وألمانيا وإيطاليا وأوكرانيا. وقد وجد أن المرضى الذين يعانون من تشخيص غير مؤكد خضعوا لتسلسل الإكسوم. وهي عبارة عن جميع الجينات التي تشفر البروتينات. نتيجة لذلك، تم الكشف عن تغييرات في جين جديد يسمى، DNAJC30، ولم يتم دراسة وظيفته من قبل.
أسباب حدوث العمى الوراثي
الاستنتاج هو أن المادة الجينية لكل إنسان (المادة الوراثية) موجودة في المادة الموجودة في الحمض النووي للميتوكوندريا.
تنتقل الخلايا وراثيًا من الآباء البيولوجيين. كما ويتم تمرير جينات أو جينات الميتوكوندريا فقط عبر خط الأنثى. يشير هذا إلى أن المرض ينتقل من خلال طفرة جينية في الحمض النووي للميتوكوندريا للرجل إلى أطفاله البيولوجيين. بينما ينتقل المرض من خلال طفرة جينية.
كما أن هناك ثلاثة أنواع من التشوهات الجينية في الحمض النووي تسبب 90٪ إلى 95٪ من حالات المرض. فقط 10٪ من النساء. و 50٪ من الرجال الذين يحملون الجين تظهر عليهم أعراض أعراض أخرى على الجين أو متغيرات أخرى تساهم في ظهور أعراض أخرى في العوامل الوراثية أو البيئية التي تؤدي إلى التعرض لأعراض مرتبطة بالكحول. انتشار هذه الحالة آخذ في الارتفاع، لا سيما بين أولئك الذين لديهم تشوهات جينية محددة.
اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري
وجد العلماء أن سبب المرض في بعض الحالات هو طفرات في جين DNAJC30. في السابق، ظل دور هذا الجين غير معروف. كذلك اتضح أن منتجها، بروتين يعرف باسم DNAJC30. ويعمل هذا الجين كمرافق في سلسلة الجهاز التنفسي للميتوكوندريا، أي أنه يساعد في التكوين المكاني لسلسلة البولي ببتيد. ويؤدي غياب بروتين DNAJC30 بسبب طفرة جينية إلى تراكم البروتينات غير الوظيفية في الميتوكوندريا. مما يعمل على تعطل السلسلة التنفسية للميتوكوندريا للخلايا. مما يؤدي إلى تطور الصورة الخفية للمرض مما يؤدي إلى حدوث العمى الوراثي.
أعراض مرض العمى الوراثي
المرضى الذين يعانون من اعتلال العصب البصري الوراثي في ليبر لا تظهر عليهم أعراض الحالة حتى تتطور إلى نقطة فقدان البصر، حيث تبدأ في عين واحدة ثم تنتشر إلى الأخرى. مما يعمل على حدوث ضعف في مركز الرؤية (وهو أمر بالغ الأهمية لمهام مثل القراءة والقيادة وتمييز ملامح الوجه). ويكون الضرر شديدًا ودائمًا في كلتا العينين، ولكن قد يتعافى بصر بعض المرضى بمرور الوقت. إن موت الخلايا العصبية البصرية المسؤولة عن نقل الصور إلى الدماغ هو سبب فقدان البصر الدائم.
في معظم الحالات، تكون العلامة الرئيسية لهذه الحالة هي فقدان البصر. ولا توجد أعراض قبل فقدان البصر تمكنك من معرفة حدوث المرض قبل أن يصبح الأمرض خطير. ولكن تم الإبلاغ من قبل بعض المصابين عن ظهور بعض الأعراض الأخرى. ومن الأمثلة على الإصابة بمرض العمى الوراثي ما يلي: عدم انتظام ضربات القلب، أو الأمراض العصبية مثل: الرعاش الموضعي أو اضطرابات الحركة لدى بعض المرضى المصابين بهذا المرض.
هل هناك علاج لمرض العمى الوراثي وكيف يمكن تشخيصه؟
يعد مرض العمى الوراثي من أصعب الأمراض في التشخيص لأسباب متنوعة منها حقيقة أنه مرض وراثي من جهة. لكنه لا ينتقل بين جميع الأشخاص الذين يحتويون على الطفرة الجينية. لذلك يمكن أن يصاب بها الناس بدون وجود تاريخ للحالة من جهة أخرى.
بالإضافة إلى ذلك، فإنه بالعادة ما يتطلب تشخيص هذه الحالة إجراء فحص شامل للأعصاب البصرية. بالإضافة إلى فحص دم للحمض النووي للميتوكوندريا.
كما أن من الممكن الكشف عن مرض الأوعية الدموية الدقيقة والتورم في طبقة الألياف العصبية المحيطة بالجفن عن طريق فحص الجزء السفلي من العين، مما يؤدي إلى ضمور بصري.
في هذه اللحظة، يتم تشخيص الحالة بناءاً على وجود فقدان بصري حاد لا رجعة فيه. كذلك لا يزال مجال الدراسة للكشف عن العديد من الأساليب لعلاج الحالة مفتوحًا. نتيجة لذلك، أطلق معهد شبكية العين العالمي الكثير من الدراسات البحثية متعلقة بالأمراض التي تصيب العين ومن أهمها ما يصيب العين، كما وتعمل المنظمة العالمية على تجنيد المتطوعين للخضوع للفحوصات التي تبين ماهية المرض.
في الختام نكون عبر موقعنا صحتنا قد ذكرنا أهم أعراض العمى الوراثي وطرق العلاج، والأسباب المؤدية لذلك، بالإضافة إلى العوامل التي تزيد من خطورة الإصابة بهذا النوع من الأمراض الوراثية، علاوة على ذلك فإنه قد تم ذكر أهم العوامل والأسباب لحدوث هذا المرض، كذلك كيف يتم تشخيص العمى الوراثي وما هي أبرز النصائح لتجنب الإصابة به.
