سنذكر في هذا المقال كيف اعرف ان الطفل مصاب بمتلازمة داون؟، متلازمة داون (وهي عبارة عن خلل جيني في كروموسوم رقم 21) هي اضطراب وراثي غير قابل للشفاء يسبب مشاكل صحية جسدية وعقلية وإعاقة كبيرة. يعاني بعض الأفراد من معاناة شديدة، بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل قليلة ويمكنهم عيش حياة طبيعية نسبيًا. لا توجد طريقة للتنبؤ بمدى الضرر الذي قد يتأثر به كل طفل.
أعراض الطفل المصاب بمتلازمة داون
محتوى المقال
خلال فترة الحمل، قد تعاني المرأة من مظاهر تدل على إصابة الجنين بمتلازمة داون. يرتفع خطر الإجهاض – حوالي 30 ٪ من حالات الحمل التي يكون فيها الجنين لديه مجموعة خاطئة من الكروموسومات مثل الموجودة في الجنين المصاب بمتلازمة داون في فترة 6-8 أسابيع.
سيعاني المولود الجديد من نقص الوزن مقارنة بالأطفال الأصحاء. معظم الأطفال لديهم علامات سريرية واضحة، والتي من خلالها يمكن بسهولة تحديد أمراض الكروموسومات من قبل طبيب حديثي الولادة أثناء الفحص الأولي للرضيع.
يتميز الطفل المصاب بمتلازمة داون بما يلي:
- وجه مستدير مسطح.
- أنف صغير.
- عنق قصير واسع.
- هيكل مشوه للأذنين.
- وجود طية جلدية مميزة على الرقبة.
- عيون ضيقة.
- وجود epicanthus – طية جلدية عمودية تغطي زاوية العين من الداخل.
- فم مفتوح قليلاً مع لسان متضخم.
- تقصير الأطراف والأصابع.
- أصابع صغيرة ملتوية.
- تشوهات العين (غشاوة العدسة، بقع بيضاء على القزحية، الحول).
- هيكل مشوه للصدر.
هؤلاء الأطفال غالبًا ما يصابون بأمراض معدية. يتحملون أي أمراض أكثر صعوبة، وغالبًا ما يعانون من الالتهابات الفيروسية التنفسية الحادة والتهاب الأذن الوسطى والالتهاب الرئوي واللحمية والتهاب اللوزتين وأمراض أخرى. يعد عدم قدرة الجهاز المناعي على محاربة الالتهابات المختلفة السبب الأكثر شيوعًا للوفاة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون في السنوات الخمس الأولى من العمر.
غالبًا ما تكون المتلازمة مصحوبة بعيوب في الأعضاء الداخلية (القلب والرئتين)، وبنية غير طبيعية للأعضاء التناسلية، وأمراض في بنية وعمل المريء. أثناء نشأته، يتخلف الطفل عن النمو مقارنة بالأطفال الأصحاء – بعد ذلك يبدأ في الجلوس والزحف والمشي والتحدث.
الأطفال الكبار يعانون من صعوبات في التعلم، لديهم انخفاض في التركيز، ومفردات ضعيفة، وتداخل في الكلام.
تعرف على علاج التهاب الحلق في المنزل بالأعشاب الطبيعية والمشروبات الدافئة
أسباب متلازمة داون
كما ذكرنا سابقًا، تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات – النصف الأول من الأب، والثاني من الأم. نتيجة لطفرة جينية، يتم ربط مادة جينية إضافية بالزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. في هذه المرحلة من تطور الطب، لا يستطيع الأطباء إعطاء إجابة دقيقة عن سبب حدوث ذلك.
من المقبول عمومًا أن الشذوذ الكروموسومي يمكن أن يكون ناتجًا عن:
- اضطرابات وراثية عشوائية.
- انقسام الخلايا غير الطبيعي مباشرة بعد إخصاب البويضة.
- الطفرات الجينية الموروثة من والدي الطفل.
- لا يؤثر أسلوب حياة أم الطفل ولا عرقها ولا الوضع البيئي على احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. الحقيقة الوحيدة المؤكدة: كلما زاد عمر أم الطفل، زاد خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
لذلك، إذا كانت المرأة الحامل التي يقل عمرها عن 25 عامًا لديها احتمال أن تنجب طفلًا مصابًا بمتلازمة داون هو 1 في 1400، فعند بلوغ سن الأربعين، يرتفع هذا الرقم إلى 1 من كل 100، وفي امرأة تبلغ من العمر 45 عامًا أكبر. إلى 1 من كل 35. أيضًا، أثبت عدد من الدراسات العلاقة بين عمر والد الطفل وخطر الإصابة بالمرض (في سن أكثر من 45 عامًا، تزداد المخاطر).
عوامل أخرى تزيد من احتمالية حدوث خلل في الجنين:
- حمل مبكر للأم (حتى 18 عامًا).
- الحمل من الأقارب.
تعرف على علاج ارتفاع الكوليسترول بالأعشاب
تشخيص متلازمة داون
أصبح التشخيص في الوقت المناسب لمتلازمة داون متاحًا لجميع النساء الحوامل بعد إدخال الفحص الإلزامي بالموجات فوق الصوتية. تتيح معدات الموجات فوق الصوتية الحديثة الاشتباه في وجود شذوذ بالفعل في الأسبوع 12-13 من الولادة.
هناك أيضًا اختبار دم إلزامي للعلامات البيوكيميائية. تسمح هذه الدراسة لعالم الوراثة بتقييم احتمالية حدوث تشوهات صبغية في الجنين.
في حالة عدم خضوع المرأة لدراسات فحص إلزامية لسبب ما، يمكن بسهولة تحديد هذه المتلازمة الوراثية من قبل طبيب حديثي الولادة في الفحص الأول لطفل حديث الولادة.
لهذا، يتم تنفيذ ما يلي:
- التشخيص الجيني لمجموعة كروموسوم الرضيع.
- تخطيط القلب.
- الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن.
- الفحص من قبل طبيب القلب وطبيب الأعصاب وطبيب العيون وجراح العظام وغيرهم من المتخصصين (حسب المؤشرات).
علاج متلازمة داون
إن إمكانيات الطب الحديث في علاج أمراض الكروموسومات محدودة للغاية. يوجه الأطباء جهودهم لتحقيق الاستقرار في صحة المريض الجسدية والعقلية، وتحسين نوعية حياته ومنع تطور العدوى في الجسم (بسبب ضعف مناعة الأشخاص المصابين بهذه الحالة المرضية).
يوصف المريض أدوية منشط الذهن والأوعية الدموية. تستخدم أيضًا الأدوية التي لها تأثير أعراض – الأدوية المضادة للالتهابات والمسكنات ومجمعات الفيتامينات. مع انخفاض نشاط الغدة الدرقية.
في علاج مرضى متلازمة داون، يتم استخدام طرق العلاج الطبيعي والعلاج بالتمرينات بشكل فعال. لتنمية مهارات النطق والتواصل، تُعقد الجلسات مع معالج النطق وطبيب نفساني.
في حالة وجود عيوب شديدة في القلب وأعضاء أخرى، يتم نقل المريض إلى قسم التدخل الجراحي.
الوقاية من متلازمة داون
لا توجد وقاية محددة لمتلازمة داون. كل زوجين معرضون لخطر إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة المرضية. لتقليل هذا الاحتمال، يجب اتباع أسلوب حياة صحي وعدم تأخير ولادة الطفل حتى سن الأربعين.
إعادة تأهيل الطفل المصاب بمتلازمة داون
طوال الحياة، يجب ملاحظة الشخص المصاب باضطراب الكروموسومات من قبل متخصصين من مختلف المجالات الطبية – طبيب عيون، طبيب قلب، أخصائي غدد صماء، طبيب أعصاب، اختصاصي مناعة، معالج نفسي وآخرين. سيساعد الكشف في الوقت المناسب عن أمراض الأنظمة والأعضاء المختلفة الأطباء على بدء العلاج في الوقت المحدد ومنع تطور المضاعفات.
ختاماً ذكرنا لكم في هذا المقال عبر موقع صحتنا أحدث المعلومات عن كيف اعرف ان الطفل مصاب بمتلازمة داون؟ وأهم أسبابها، والأسباب وطرق العلاج، وطرق الوقاية من المرض، نتمنى أن ينال المقال إعجابكم.